Autyzm (zaburzenia ze spektrum autyzmu, ASD) to zaburzenie neurorozwojowe, związane z pogorszeniem komunikacji, zaburzeniem interakcji społeczych i ograniczonymi, repetytywnymi zainteresowaniami.
Etiologia
Podłoże ASD jest wieloczynnikowe – genetyczne lub niegenetyczne. Genetyczne przypadki ASD są często związane z nieprawidłowościami chromosomalnymi lub zmianami monogenowymi. Takie przykłady obejmują zespół Retta, zespół łamliwego chromosomu X i zespół duplikacji MECP2. W przypadkach niegentycznych etiologia zaburzenia jest nadal stosunkowo nieokreślona. Pewną rolę prawdopodobnie odgrywa współpraca predyspozycji genetycznych i postnatalnych czynników środowiskowych.
Jedną z barier w opracowywaniu terapii ASD są szerokie kryteria diagnostyczne, co skutkuje uzyskaniem dużej i zróżnicowanej fenotypowo grupy osób z różnymi mechanizmami biologicznymi rozwoju zaburzenia.
Według niektórych autorów, osoby z ASD można przyporządkować do czterech kategorii, różniących się objawami. Opublikowana niedawno w Nature Neuroscience analiza potwierdza tę hipotezę.
Schemat badania
W badaniu zangażowano system uczenia maszynowego do przeanalizowania danych neuroobrazowych od 299 osób z ASD oraz 907 osób bez tego zaburzenia.
Na podstawie analizy, autorzy badania zidentyfikowali trzy wymiary funkcjonalnych połączeń sieci neuronalnych w mózgu, które pozwalały przewidzieć indywidualne różnice w zachowaniach osób z ASD.
Grupowanie pacjentów według trzech rozpoznanych wymiarów ujawniło cztery podgrupy ASD z wyraźnymi zmianami połączeń funkcjonalnych w sieciach związanych z ASD i profilami objawów klinicznych.
Ponadto, autorzy potwierdzili występowanie różnic w regionalnej ekspresji genów i interakcjach białko-białko, które wyjaśniały różnice zachowaniach.
Różnice pomiędzy grupami
Dwie grupy miały ponadprzeciętną inteligencję werbalną. Jedna z nich miała również poważne deficyty w komunikacji społecznej, ale mniej powtarzalnych zachowań, podczas gdy druga miała więcej powtarzalnych zachowań i mniejsze ograniczenie funkcjonowania społecznego.
Pozostałe dwie grupy charakteryzowały się poważnym upośledzeniem funkcjonowania społecznego i powtarzającymi się zachowaniami, ale miały zdolności werbalne na przeciwległych krańcach spektrum. Pomimo pewnych podobieństw behawioralnych, badacze odkryli całkowicie różne wzorce połączeń mózgowych w tych dwóch podgrupach.
Różnice białkowe
Zespół przeanalizował ekspresję genów, która wyjaśniła nietypowe połączenia neuronalne w każdej z podgrup, aby lepiej zrozumieć przyczyny różnic. Autorzy pracy stwierdzili, że wiele z tych genów było już wcześniej łączone z autyzmem.
Oksytocyna, hormon powiązany z pozytywnymi interakcjami społecznymi, była głównym białkiem zaburzonym w podgrupie osób z większym upośledzeniem społecznym, ale stosunkowo ograniczonymi powtarzalnymi zachowaniami.
We wcześniejszych badaniach próbowano stosować oksytocynę u osób z ASD, ale wyniki były niejednoznaczne. Wydaje się, że gdyby udało się odpowiednio dobrać grupę pacjentów do badania z oksytocyną, jego badanie mogłoby być bardziej jednoznaczne.
Osoby zainteresowane tematyką najnowszych informacji naukowych ze świata autyzmu i ADHD zapraszamy na naszą grupę ADHD u dzieci, ADHD u kobiet oraz ADHD u dorosłych.
Zapraszam też do subskrybowania naszego kanału na YT, gdzie zajmujemy się tematyką autyzmu i ADHD.