Naukowcy przypuszczają, że spektrum autyzmu jest wynikiem złożonego oddziaływania genetycznych i środowiskowych czynników. Nie mamy jednak pewności co do dokładnej przyczyny. Natomiast Naukowcy z Texas A&M College of Medicine przyjrzeli się rozwojowi kory mózgu, a dokładnie korze nowej. Dzięki temu zdobyli nowe informacje związane z przyczyną niepełnosprawności intelektualnej, która występuje u niektórych osób autystycznych. Jakich najnowszych odkryć dokonali naukowcy? Co może powodować spektrum autyzmu i niepełnosprawność intelektualną?
Czym jest spektrum autyzmu?
W dużym skrócie można powiedzieć, że autyzm to neurologicznie zaburzenie rozwoju. Manifestuje się na wiele różnych sposobów, co sprawia, że mówimy o spektrum autyzmu. Oznacza to, że objawy występują w różnych kombinacjach i mogą mieć różny stopień nasilenia. Nie ma dwóch takich samych osób w spektrum autyzmu.
Osoby autystyczne często wykazują powtarzające się zachowania, ograniczone zainteresowania, fiksacje i problemy z komunikacją werbalną oraz niewerbalną. Więcej o tym, czym jest autyzm pokrótce opisałam we wstępie artykułu Czy autyzm zaczyna się w życiu płodowym?.
Niepełnosprawność intelektualna w spektrum autyzmu
Niepełnosprawność intelektualna często, choć nie zawsze pojawia się u osób autystycznych. Może mieć różne nasilenie i wpływać na różne aspekty życia, w tym na zdolność do nauki, pracy i codziennego funkcjonowania. Osoby w spektrum autyzmu z niepełnosprawnością intelektualną mogą mieć trudności z komunikacją, zrozumieniem złożonych zadań i problemów, jak również z wykonywaniem czynności dnia codziennego.
Niepełnosprawność intelektualna w autyzmie jest wynikiem zmian w funkcjonowaniu mózgu, które wpływają na procesy poznawcze i społeczne. Istnieją jednak różne metody terapeutyczne pomagające osobom z autyzmem i niepełnosprawnością intelektualną w rozwijaniu umiejętności i funkcjonowaniu w społeczeństwie.
Najnowsze odkrycia naukowców z Teksasu
Naukowcy z Texas A&M University dokonali znaczącego postępu w zrozumieniu rozwoju ludzkiego mózgu, badając korę nową, która wchodzi w skład kory mózgu.
Kora mózgu
To zewnętrzną warstwa mózgu. Odpowiada za wiele funkcji poznawczych, takich jak myślenie, percepcja, planowanie, pamięć i kontrola ruchów. Jedną z jej części jest kora nowa, która obejmuje aż 80% kory mózgowej, w trakcie ewolucji rozwinęła się najpóźniej. Występuje wyłącznie u ssaków. Jest zaangażowana w bardziej złożone procesy poznawcze. Między innymi odbieranie i przetwarzanie wrażeń zmysłowych, język, myślenie symboliczne czy też percepcja przestrzenna i społeczna.
Powierzchnia kory nowej odzwierciedla stopień rozwoju zdolności umysłowych. Na przykład ludzka kora nowa jest tylko trzy razy grubsza niż mysia. Aczkolwiek ludzka kora nowa w porównaniu do mysiej ma 1000 razy większą powierzchnię.
Co dokładnie badano?
Te najnowsze badania kory nowej dają nam odpowiedź na prawdopodobną przyczynę niepełnosprawności intelektualnej w zaburzeniach takich jak spektrum autyzmu. Zarówno niepełnosprawność intelektualna z autyzmem, bez autyzmu, jak i samo spektrum autyzmu są spowodowane nieprawidłowościami właśnie w korze nowej.
Naukowcy w swoim badaniu skupili się głównie na dwóch aspektach. Po pierwsze, dlaczego powierzchnia kory nowej jest o wiele większa w stosunku do jej grubości u ssaków wyższego rzędu. Po drugie, dlaczego nerwowe komórki macierzyste rozprzestrzeniają się w kierunku poprzecznym podczas namnażania, a nie piętrzą się jedna na drugiej.
Co wynika z badań?
Postawione przez badaczy pytania były niezwykle istotne. Kiedy komórki nerwowe nie rozprzestrzeniają się, ale gromadzą, tworzy się grubsza kora nowa o mniejszej powierzchni. Jest to cecha obserwowana w przypadkach niepełnosprawności intelektualnej, a także w spektrum autyzmu.
Według badaczy jedną z najczęstszych genetycznych przyczyn niepełnosprawności intelektualnej jest mutacja w genie LIS1. Kora mózgowa jest bardzo pofałdowana, co pozwala zmieścić dużą powierzchnię na małej przestrzeni. Natomiast ta mutacja genetyczna powoduje gładkomózgowie, inaczej bezzakrętowość, czyli brak pofałdowania pewnych obszarów mózgu. A to wiąże się z niepełnosprawnością intelektualną. Ponadto kora nowa pacjenta z tą mutacją jest grubsza niż normalnie. Autorzy badania zauważają także, że oprócz niepełnosprawności intelektualnej pogrubione obszary kory nowej występują u osób w spektrum autyzmu.
Podczas badania skupiono się także na jądrach nerwowych komórek macierzystych. Mianowicie podczas podziału komórkowego poruszają się w górę i dół, czego na początku naukowcy nie potrafili wyjaśnić. Robią to, wykorzystując sieć cytoszkieletu. Natomiast produkt genu LIS1, o którym wcześniej była mowa jest głównym regulatorem migracji jądrowej komórek.
Z pewnością badanie przyniosło nową wiedzę na temat podstawowych zasad regulujących kształt kory mózgu dla świata nauki. Wyniki tego badania ujawniają ważny czynnik leżący u podstaw ryzyka autyzmu, niepełnosprawności intelektualnej, a także wad wrodzonych cewy nerwowej. Pomimo że nie znamy jednoznacznej przyczyny spektrum autyzmu i niepełnosprawności intelektualnych to wiedza wynikająca z badania może być przełomowa. Niewątpliwie będzie inspiracją dla kolejnych badaczy, aby zagłębić się w temat nerwowych komórek macierzystych, szlaków sygnałowych i budowy kory nowej.
Bibliografia
Zhigang Xie, Vytas A. Bankaitis. Phosphatidylinositol transfer protein/planar cell polarity axis regulates neocortical morphogenesis by supporting interkinetic nuclear migration. Cell Reports, 2022; 39 (9): 110869 DOI: 10.1016/j.celrep.2022.110869
Grandin T., Panek R. (2016). Mózg autystyczny. Kraków: Wyd. Copernicus Center Press
