Przyczyny powstawania spektrum autyzmu, nie są w pełni poznane. Zgodnie z ostatnimi odkryciami jednym z czynników powodujących autyzm są nieprawidłowości epigenetyczne w komórkach krwiotwórczych podczas rozwoju płodowego. W konsekwencji prowadzi to do zaburzeń immunologicznych w mózgu i jelitach dziecka.
Czym jest autyzm?
Autyzm wbrew powielanym mitom nie jest chorobą. Zgodnie z Międzynarodową Statystyczną Klasyfikacją Chorób i Problemów Zdrowotnych ICD-10 jest zaburzeniem neurorozwojowym. Charakteryzuje się nieprawidłowym rozwojem przed trzecim rokiem życia oraz charakterystycznym sposobem wadliwego funkcjonowania w obszarach: interakcji społecznych, komunikacji oraz zachowania. Oczywiście, możemy po prostu powiedzieć, że jest odmiennym od typowego sposobem rozwoju człowieka.
Dlaczego mówimy o spektrum autyzmu?
Cechy osób autystycznych występują w różnym nasileniu. Każda osoba w spektrum autyzmu jest niepowtarzalna. To znaczy, nie ma dwóch takich samych osób w spektrum. Mówimy o spektrum zaburzeń, ponieważ nie istnieje jeden wzorzec poziomu funkcjonowania charakteryzujący osoby z autyzmem. Oznacza to, że autyzm może przyjmować zupełnie inne formy. Od łagodnych objawów, po bardzo nasilone, utrudniające funkcjonowanie w wielu obszarach życia.
Spektrum autyzmu nie jest w pełni zbadane, mimo szybko rosnącej liczby osób zdiagnozowanych. W związku z tym jego przyczyny nie są do końca znane. Może to być między innymi czynnik genetyczny, infekcje wirusowe przebyte w ciąży, niska waga urodzeniowa. Okazuje się, że zaburzenia immunologiczne w ciąży, także odgrywają istotną rolę w rozwoju autyzmu.
Zaburzenia immunologiczne
Zapalenie mózgu i zaburzenia układu odpornościowego są często obserwowane u osób z autyzmem. W związku z tym zespół naukowców postawił hipotezę, że jego przyczyna leży u podstaw dysregulacji odpowiedzi immunologicznej (pierwotny niedobór odporności). Co więcej, nieprawidłowościom immunologicznym towarzyszą nieprawidłowości w mikrobiocie jelitowej, która prawdopodobnie bierze również udział w patogenezie zaburzenia poprzez oś mózgowo-jelitową. Jednakże naukowcy nie wyjaśnili jeszcze podstawowych mechanizmów odpowiadających za nieprawidłowościami immunologicznymi.
Badacze podczas swojej analizy skupiali się na komórkach krwiotwórczych (progenitorowych), z których pochodzą komórki odpornościowe i krwi. A także na pęcherzyku żółtkowym (błona płodowa otaczająca żółtko zarodka) i strefie aorta-gonada-śródnercze (region mezodermalny rozwijający się w okresie zarodkowym). Te trzy elementy biorą udział w hematopoezie (procesie wytwarzania i różnicowania się elementów morfotycznych krwi) w okresie płodowym.
Wyniki analizy rzeczywiście wykazały patologiczne mechanizmy w rzadkich macierzystych komórkach progenitorowych we wczesnych stadiach rozwoju płodu. Ponadto dowiedziono, że manipulowanie mechanizmami epigenetycznymi podczas określonych etapów rozwoju może spowodować nieprawidłowości immunologiczne w mózgu i tkankach obwodowych.
Podsumowanie
Niewątpliwie zaburzenia w mózgu i jelitach charakterystyczne dla spektrum autyzmu są spowodowane nieprawidłowościami epigenetycznymi w linii krwiotwórczych komórek macierzystych. Często u osób z autyzmem zauważamy zmiany zachodzące na poziomie ogólnoustrojowym-zapalenia mózgu oraz zaburzoną odporność wrodzoną lub adaptacyjną. Jednak nie znamy jeszcze mechanizmów odpowiedzialnych za ich powstawanie. Odkrycia tłumaczą wspólny mechanizm powstawania dysregulacji immunologicznej (pierwotnego niedoboru odporności) z mózgu do jelit w autyzmie. Na dodatek dostarczają nowych informacji na temat analizy niejednorodności autyzmu.
Literatura:
Międzynarodowa statystyczna klasyfikacja chorób i problemów zdrowotnych (ICD-10) (2016 dodruk). Kraków: Vesalius
Pisula E.(2012). Autyzm. Od badań mózgu do praktyki psychologicznej. Sopot: Gdańskie Wydawnictwo Psychologiczne.
Grandin T., Panek R. (2016). Mózg autystyczny. Kraków: Wyd. Copernicus Center Press
