Chińskim naukowcom udało się zidentyfikować mechanizm genetyczny, który może odgrywać kluczową rolę w patogenezie stwardnienia rozsianego. Odkrycie to nie tylko pogłębia nasze zrozumienie biologicznych podstaw tej złożonej choroby autoimmunologicznej, ale także otwiera nowe możliwości w kierunku opracowania skutecznych i innowacyjnych terapii. Wyniki badania stanowią istotny krok na drodze do bardziej precyzyjnego leczenia stwardnienia rozsianego u ludzi.
Stwardnienie rozsiane
Stwardnienie rozsiane (ang. MS – multiple sclerosis) to najczęstsza przewlekła choroba demielinizacyjna ośrodkowego układu nerwowego. Jest również jedną z głównych przyczyn neurologicznej niepełnosprawności u młodych dorosłych. Szacuje się, że w Polsce choruje na nią około 46 000 osób. Najczęściej diagnozuje się ją u osób między 20. a 40. rokiem życia. Kobiety zapadają na nią dwukrotnie częściej niż mężczyźni.
Interesującym zjawiskiem jest częstsze występowanie MS w populacjach zamieszkujących regiony oddalone od równika. Może mieć to związek z mniejszym nasłonecznieniem i niedoborem witaminy D3, która odgrywa istotną rolę w regulacji układu odpornościowego.
Choroba zwykle rozpoczyna się od niespecyficznych objawów neurologicznych, takich jak zaburzenia czucia (mrowienie, drętwienie), zaburzenia widzenia (spadek ostrości wzroku, ból przy ruchach gałki ocznej) czy trudności z utrzymaniem równowagi. Często występuje także przewlekłe zmęczenie. W późniejszych etapach mogą pojawić się objawy takie jak drżenie zamiarowe, oczopląs, zaburzenia funkcji zwieraczy, problemy seksualne oraz objawy depresyjne.
Czytaj także: Estradiol może poprawiać mielinizację w stwardnieniu rozsianym
Obraz kliniczny SM jest bardzo zróżnicowany i zależy od postaci choroby oraz lokalizacji zmian demielinizacyjnych w ośrodkowym układzie nerwowym.
Badanie
Dotychczas nie udało się jednoznacznie ustalić patogenezy stwardnienia rozsianego. Coraz więcej badań wskazuje jednak na kluczową rolę układu odpornościowego oraz czynników genetycznych w rozwoju tej choroby. Najnowsze badanie skupiło się na analizie genu Egr-1 i jego wpływie na funkcjonowanie limfocytów T CD4⁺ – istotnych komórek regulujących odpowiedź immunologiczną.
W eksperymencie przeprowadzonym na myszach naukowcy selektywnie usunęli gen Egr-1 z limfocytów T CD4⁺. Okazało się, że myszy pozbawione tego genu gorzej radziły sobie z przebiegiem choroby przypominającej stwardnienie rozsiane (model EAE – experimental autoimmune encephalomyelitis). Sugeruje to ochronną rolę Egr-1 w regulacji odpowiedzi immunologicznej.
W fizjologicznych warunkach limfocyty T CD4⁺ mogą różnicować się m.in. w komórki T regulatorowe (Treg). Odgrywają one kluczową rolę w tłumieniu nieprawidłowej aktywacji układu odpornościowego wobec własnych tkanek. Prawidłowe funkcjonowanie komórek Treg jest zatem istotne dla zapobiegania chorobom autoimmunologicznym, takim jak stwardnienie rozsiane.
Czytaj także: Głęboki sen „oczyszcza” mózg
Co istotne, badacze przeanalizowali także profil immunologiczny pacjentów ze stwardnieniem rozsianym. Stwierdzono u nich obniżony poziom ekspresji Egr-1 oraz zmniejszoną liczbę komórek Treg w porównaniu z osobami zdrowymi. Wyniki te sugerują, że zaburzenia w funkcji genu Egr-1 mogą odgrywać istotną rolę w patogenezie MS u ludzi.
Nowa terapia?
Omawiane odkrycia otwierają nowe perspektywy w poszukiwaniu skutecznych terapii stwardnienia rozsianego. Naukowcy wiążą szczególne nadzieje z naturalnym związkiem chemicznym o nazwie kalykozyna, występującym w jednej z roślin leczniczych. Substancja ta działa jako swoisty „aktywator” genu Egr-1.
W badaniach przedklinicznych wykazano, że kalykozyna hamuje rozwój choroby w mysim modelu MS, poprzez wspieranie powstawania komórek T regulatorowych. Regulując ekspresję Egr-1, kalykozyna może wspomagać mechanizmy odpowiedzialne za tolerancję immunologiczną, co jest kluczowe w zapobieganiu autoagresji.
Choć potrzebne są dalsze badania, zwłaszcza z udziałem ludzi, wyniki te wskazują na potencjalną możliwość opracowania nowej terapii, która nie tylko łagodzi objawy, lecz wspomaga organizm w przywracaniu prawidłowej regulacji immunologicznej. To obiecujący krok w kierunku skuteczniejszego leczenia stwardnienia rozsianego.
