poniedziałek, 22 lipca, 2024

Około 7300 wariantów genowych warunkuje ADHD

Zdecydowana większość przypadków ADHD jest warunkowana genetycznie. Dotychczas jednak brak było danych dotyczących liczby genów przyczyniających się do rozwoju zaburzenia.

Wcześniejsze badania mówią o tym, że ryzyko posiadania ADHD przez pozostałych członków rodziny, w przypadku stwierdzenia tego zaburzenia u jednego z bliskich krewnych, wynosi 50-70%.

Dzięki nowej publikacji genetyków z Uniwersytetu w Aarhus (Dania), uzyskaliśmy większy wgląd w przyczynę tak wysokiego dziedziczenia.

Metodyka pracy

Naukowcy przebadali ponad sześć milionów wariantów genetycznych u 38 691 osób z ADHD i 186 843 osób bez ADHD. W ten sposób udało się zidentyfikować wiele wariantów genowych dla tego powszechnego zaburzenia neurorozwojowego.

Termin „wariant genowy” oznacza zmianę w kodzie DNA – w tym przypadku wariant obserwowany częściej u osób z ADHD, niż u osób bez diagnozy. Warianty DNA wpływają na przykład na stopień ekspresji genu, a następnie na ilość białka kodowanego przez gen.

Badacze połączyli wyniki analizy genetycznej z istniejącymi danymi na temat ekspresji genów w różnych tkankach, typach komórek i stadiach rozwoju mózgu i odkryli, że geny zaangażowane w ADHD mają szczególnie wysoki poziom ekspresji w wielu tkankach obecnych w mózgu i na wczesnym etapie rozwoju mózgu – już na etapie embriogenezy.

Wyniki

Przy pomocy zaawansowanych modeli statystycznych, autorzy pracy oszacowali, że istnieje około 7300 powszechnych wariantów genetycznych, które zwiększają ryzyko ADHD. Szczególnie interesujące jest to, że zdecydowana większość tych wariantów – 84-98 proc. – ma również wpływ na inne zaburzenia psychiczne, m.in. autyzm, depresję i schizofrenię.

W toku dalszych prac przeanalizowano dane z niezależnego zbioru danych, składającego się z 4973 osób, które zostały poddane testom neuropoznawczym. Korzystając z informacji z nowego badania na temat tego, które warianty zwiększają ryzyko ADHD, autorzy badania stwierdzili, że zwiększone obciążenie wariantami ryzyka ADHD w genomie danej osoby wiąże się z gorszymi zdolnościami czytania i matematycznymi, zmniejszoną uwagą i gorszą pamięcią krótkotrwałą.

Interpretacja

Powyższe badanie rzuca nowe światło na ogromną dziedziczność ADHD. Wydaje się, że skoro jedna osoba ma kilka tysięcy spośród 7 tys. wariantów warunkujących ADHD, to również inni członkowie rodziny (na zasadzie prostego rozkładu statystycznego) mają dużą część z tych wariantów.

Osoby zainteresowane tematyką najnowszych informacji naukowych ze świata ADHD zapraszamy na naszą grupę ADHD u dzieciADHD u kobiet oraz ADHD u dorosłych.

Zapraszam też do subskrybowania naszego kanału na YT, gdzie zajmujemy się tematyką ADHD.

Jarosław Jóźwiak
Jarosław Jóźwiak
Dr hab. n. med. Jarosław Jóźwiak jest lekarzem psychiatrą specjalizującym się w tematyce ADHD i psychiatrii perinatologicznej, laureatem wielu nagród naukowych m.in. Premiera RP, Polskiej Akademii Nauk, Ministra Zdrowia. Jest współzałożycielem i Dyrektorem Medycznym klinik ALMA Centrum Terapii Kobiety i Dziecka. Jego zainteresowania naukowe dotyczą neurobiologii, chorób psychiatrycznych i neurologicznych.

powiązane artykuły

16,651FaniLubię
1,473ObserwującyObserwuj
27,800SubskrybującySubskrybuj

Popularne artykuły