Spektrum autyzmu (ang. Autism Spectrum Disorder, ASD) to zaburzenie neurorozwojowe charakteryzujące się deficytami w obszarze interakcji społecznych i komunikacji. Szacuje się, że częstość występowania tego zaburzenia w populacji wynosi od 1% do 4%. Chociaż etiologia ASD nie została jeszcze w pełni poznana, istotną rolę w jego rozwoju przypisuje się czynnikom genetycznym.
Spektrum autyzmu a płeć
Chłopcy i mężczyźni czterokrotnie częściej otrzymują diagnozę autyzmu. Różnica ta może wynikać z niedoszacowania liczby kobiet z rozpoznaniem ASD. U osób płci żeńskiej zaburzenie to często manifestuje się w bardziej subtelnej formie, a one same mogą stosować strategie kompensacyjne. Oznacza to, że kobiety częściej świadomie ukrywają objawy autyzmu, co na dłuższą metę może prowadzić do znacznego obciążenia psychicznego. Taka kompensacja często wiąże się z wtórnymi problemami zdrowotnymi, takimi jak zaburzenia depresyjne.
Warto zauważyć, że obecne kryteria diagnostyczne opierają się głównie na badaniach przeprowadzonych na mężczyznach. Stanowi to dodatkowy czynnik utrudniający rozpoznanie autyzmu u kobiet.
Czytaj także: Prawdopodobieństwo wystąpienia spektrum autyzmu u rodzeństwa
Kobiety rzadziej mają spektrum autyzmu? Hipoteza żeńskiego czynnika obronnego
Hipoteza żeńskiego czynnika ochronnego to koncepcja naukowa zakładająca, że kobiety mogą dysponować mechanizmem genetycznym zmniejszającym ryzyko wystąpienia ASD. Badacze sugerują, że rozwój pełnoobjawowego autyzmu u kobiet wymaga obecności znacznych nieprawidłowości genetycznych. Dodatkowo, ochronną rolę przypisuje się oksytocynie.
Genetyka a spektrum autyzmu. Rola genów na chromosomach Y w ASD – najnowsze badanie
Przez wiele lat hipoteza żeńskiego czynnika ochronnego była uznawana za najbardziej prawdopodobne wyjaśnienie różnicy w dysproporcji występowania ASD u mężczyzn i kobiet. Najnowsze badanie koncentruje się jednak na zrozumieniu roli genów zlokalizowanych na chromosomie Y, które mogą odgrywać istotną rolę w etiologii spektrum autyzmu.
Już jakiś czas temu naukowcy zauważyli, że wśród osób z aneuploidiami chromosomów płciowych obserwuje się wyższy wskaźnik zapadalności na ASD.
Aneuploidie to zaburzenia liczby chromosomów w komórkach organizmu, polegające na obecności nadmiaru lub niedoboru chromosomów. W przypadku aneuploidii chromosomów płciowych, kombinacje chromosomów determinujących płeć są nieprawidłowe. Przykładami takich zaburzeń jest zespół Klinefeltera, w którym obecny jest dodatkowy chromosom X (kariotyp XXY zamiast standardowego XY u mężczyzn), oraz zespół Turnera, w którym u dziewcząt brakuje jednego chromosomu X (kariotyp X0 zamiast XX).
Naukowcy postanowili dokładniej przyjrzeć się tej zależności. Przeanalizowali oni zbiór danych dotyczących spektrum autyzmu. Porównali przykłady aneuploidii z bazowym składem chromosomów XX i XY. W ten sposób mieli nadzieję zbadać efekt, jaki niesie za sobą obecność dodatkowego chromosomu X lub Y.
Wyniki wykazały, że osoby z zespołem Klinefeltera wydają się być bardziej podatne na zaburzenia ze spektrum autyzm niż kobiety z zespołem XX. Podobnie jak mężczyźni z zespołem Jacobsa (kariotyp XYY) są bardziej narażeni na ASD niż ci z kariotypem XY.
Co więcej, okazało się również, że posiadanie tylko jednego chromosomu X zwiększa ryzyko wystąpienia spektrum autyzmu. Ta zależność dotyczy również obecności dodatkowego chromosomu X, choć wpływ dodatkowego chromosomu X wydaje się być mniej znaczący niż wpływ dodatkowego chromosomu Y.
Czytaj także: Nowa technika obrazowania identyfikuje markery spektrum autyzmu z dokładnością 95%
Droga do zrozumienia etiologii ASD
Badanie opublikowane w czasopiśmie Nature Communications stanowi krok w stronę zrozumienia roli, jaką chromosomy płciowe mogą odgrywać w rozwoju ASD.
Niemniej praca ta ma swoje ograniczenia. Przede wszystkim obecność dodatkowych chromosomów nie jest jedyną różnicą między badanymi osobami. Wyniki powinny uwzględniać także inne czynniki biologiczne i środowiskowe, takie jak wpływ wychowania w określonych warunkach. Mimo tych ograniczeń opisane badanie pozwala lepiej zrozumieć przyczynę częstszego występowania autyzmu wśród mężczyzn.
