poniedziałek, 20 maja, 2024

Nowe biomarkery w chorobach i zaburzeniach psychicznych

Biomarkery są narzędziem diagnostycznym, które odgrywa coraz większą rolę w badaniach nad zaburzeniami psychicznymi. Pozwalają one mierzyć różne parametry fizjologiczne i biochemiczne w organizmie, np. poziom hormonów, enzymów, białek lub zmiany w obrazach mózgu.

Dzięki swoim zdolnościom, biomarkery mogą pomagać w diagnozowaniu, leczeniu i monitorowaniu różnych chorób. W niedawnych badaniach zidentyfikowano wiele pretendentów na biomarkery różnych zaburzeń psychicznych.

Czym są biomarkery ?

Biomarkery stanowią nieinwazyjne narzędzia diagnostyczne. Pozwala ono na zidentyfikowanie stanu chorobowego, zaburzeń fizjologicznych lub psychicznych w organizmie. Przy użyciu biomarkerów można mierzyć różne parametry fizjologiczne i biochemiczne organizmu.

W przypadku zaburzeń psychicznych biomarkery odgrywają istotną rolę w badaniach nad nowymi lekami i ich wpływem na organizm. Pozwalają zbadać skuteczność i bezpieczność stosowania medykamentów w konkretnych przypadkach chorobowych.

Badanie naukowe

Candidate biomarkers in psychiatric disorders: state of the field” to artykuł naukowy, który prezentuje badania dotyczące biomarkerów w zaburzeniach psychicznych. Autorzy wychodzą od omówienia różnych rodzajów biomarkerów. Wyszczególniają markery: obrazowania, genetyczne, molekularne i obwodowe. Następnie podejmują dyskusję na temat wyzwań związanych z rozwojem tego obszaru medycyny. Interesuje ich wiarygodność diagnostyczna, replikowalność i użyteczność kliniczna biomarkerów.

W artykule autorzy przeprowadzają szczegółowy przegląd ostatnich badań, które zidentyfikowały potencjalne biomarkery różnych zaburzeń psychicznych. Były to: spektrum autyzmu, schizofrenia, zaburzenia lękowe i zespołu stresu pourazowego; depresja, choroba afektywna dwubiegunowa oraz zaburzenia związane z używaniem substancji psychoaktywnych.

Badacze zwrócili uwagę na postęp w identyfikowaniu kandydatów na biomarkery. Jednocześnie podkreślili, że wciąż musi zostać wykonane wiele pracy, by markery zostały zweryfikowane i umieszczone w odpowiedniej praktyce klinicznej.

Czytaj także: Uzależnienie może być warunkowane genetycznie

Wybrane biomarkery w psychiatrii

Spektrum autyzmu

Markery ośrodkowego układu nerwowego – zmniejszona objętość ciała migdałowatego i wzrost objętości płata czołowego; zmiany w grubości istoty szarek i ilości połączeń w istocie białej – szczególnie w okresie 6-24 miesięcy, zwiększona objętość płynu pozakomórkowego, potencjały zdarzeniowe (ERP).

Markery genetyczne, w tym mutacje w genach związanych z rozwojem mózgu i komunikacją neuronalną; pojedyncze warianty nukleotydowe (SNVs) i małe insercje lub delecje (indels); rzadkie dziedziczone SNVs i CNVs, białko FMRP. Pierwsze pięć zidentyfikowanych w badaniach asocjacyjnych genomu całego (GWAS), poligeniczne wyniki ryzyka (PRS), warianty genetyczne wpływające na ścieżkę sygnałową, np. na hamowanie sygnałowania mTor w stwardnieniu guzowatym i zespole hamartoma PTEN.

Schizofrenia

Markery podatności na przemianę w psychozę takie jak – objętość istoty szarej, glutaminian w prążkowiu, badany za pomocą spektroskopii rezonansu magnetycznego (MRS).

Marker dojrzałości neuroanatomicznej “brain-age-gap”MMN (Mismatch Negativity) na podstawie EEG; wskaźniki łączności cerebello-talamo-kortykalnej – mierzone za pomocą fMRI w stanie spoczynku; model MRI o objętości z PRONIA.

Marker wieku mózgu NAPLS2, nadmiar dopaminy w prążkowiu – mierzony za pomocą PET; pochłanianie [F]DOPA w prążkowiu, MRI czułe na neuromelaninę.

Markery genetyczne, w tym mutacje w genach związanych z ryzykiem zachorowania na schizofrenię i regulacją sygnałów dopaminergicznych.

Markery molekularne takie jak białka związane z systemem odpornościowym i procesami zapalnymi.

Zaburzenia lękowe i PTSD

Markery obrazowania mózgu – zmieniona aktywacja mózgu w odpowiedzi na słowa lub obrazy związane z lękiem lub strachem, obserwowana jest  “sieci strachu”, która obejmuje zarówno zwiększoną, jak i zmniejszoną aktywność związaną z kontrolą hamującą w korze przedczołowej oraz w korze przedczołowej bocznej, grzbietowej i brzusznej. Zwiększona aktywność w strukturach limbicznych, takich jak ciało migdałowate, wyspa, kora obręczy, prążek krańcowy (BNST) i prążkowie, zwiększona reaktywność ciała migdałowatego na negatywne bodźce emocjonalne.

Markery genetyczne, w tym zmiany w ekspresji genów związanych z wymianą jonów w mózgu i regulacją stresu, warianty genów COMT, NPSR1, TPH1, HTR2A i MAOA – patogeneza paniki; warianty genów OXTR, SLC6A4, MAOA i HTR1A – fenotypy lękowe, pojedyncze polimorfizmy nukleotydowe (SNP); wariant genu NPSR1, zmienione wzorce metylacji DNA w genach MAOA, OXTR, BDNF, NET, GAD1, CRHR1 i NR3C1.

W PTSD pojedyncze polimorfizmy nukleotydowe (SNP); wyniki PRS (poligeniczne wyniki ryzyka).

Markery molekularne takie jak białka związane z regulacją sygnałów pobudzenia w mózgu i osi podwzgórze-przysadka-nadnercza.

Markery obwodowe – zmienność rytmu serca i oddechu, cztery miejsca metylacji – w genie AHRR, sygnatury transkryptomiczne.

Depresja i choroba afektywna dwubiegunowa

Markery genetyczne, w tym zmiany w ekspresji genów związanych z funkcjonowaniem mózgu i regulacją nastroju; poziomy białka synaptycznego lub mRNA, sygnatury transkrypcyjne w MDD – względem płci.

Markery molekularne takie jak białka związane z regulacją kanałów jonowych i neurotransmisji.

Neuroobrazowanie – zmniejszona objętość hipokampa i czołowej części płata mózgu, zmniejszona objętość hipokampa, niższa grubość kory w wielu regionach i zmiany w istocie białej, dysfunkcja przedczołowa; zwiększona aktywacja w regionach limbicznych (kora obręczy i ciała migdałowatego); zaangażowanie systemów neurotransmiterów aminokwasowych, w tym GABA i glutaminianu, zmniejszone stężenia glutationu.

Czytaj także : Depresja i stres u mamy nie wpływają na długość telomerów dziecka

Zaburzenia związane z używaniem substancji

Markery podatności – stłumiona aktywność korowo-orbitofrontalnej, większy zakręt obręczy, zwiększona aktywacja fMRI podczas informacji zwrotnej o nagrodzie w regionach przedczołowych i prążkowia brzusznego; zmienione wzorce neuronalne podczas inhibicji odpowiedzi, zwiększona początkowa aktywacja fMRI do straty w lewym prążkowiu grzbietowym (putamen).

Markery genetyczne – w tym mutacje w genach związanych z podatnością na uzależnienie i metabolizmem substancji.

Markery nawrotu i abstynencji – reaktywność na bodźce: aktywacja w prążkowiu brzusznym podczas oglądania obrazów alkoholu w porównaniu do neutralnych obrazów; zmniejszona funkcjonalna łączność w stanie spoczynku w obrębie sieci kontroli wykonawczej, a także między sieciami kontroli wykonawczej i znaczenia, zwiększona objętość istoty szarej w wielu regionach korowych, obejmujących płaty czołowe, skroniowe, ciemieniowe i potyliczne, a także wzrosty objętościowe w wyspie, móżdżku, hipokampie i wzgórzu. Zwiększenie aktywacji śródmózgowia podczas nagradzanego zadania, wzrost aktywności w prążkowiu brzusznym, aktywacja fMRI wyspy podczas ryzykownego podejmowania decyzji.

Wnioski

Aktualnie biomarkery nie są jeszcze powszechnie używane w praktyce klinicznej do diagnozowania zaburzeń psychiatrycznych. Ich zastosowanie jest wciąż w fazie badań i walidacji, a większość biomarkerów wymaga dalszych badań, aby potwierdzić ich skuteczność jako narzędzie diagnostyczne.

Jednakże, ze względu na rosnącą liczbę badań nad biomarkerami oraz ich obiecujące wyniki, można oczekiwać, że w przyszłości biomarkery staną się powszechniejsze w diagnostyce i leczeniu zaburzeń psychicznych. Warto nadmienić, że biomarkery są wciąż udoskonalane, co może prowadzić do znalezienia coraz dokładniejszych i bardziej skutecznych metod diagnostycznych.

Ludmiła Zielińska
Ludmiła Zielińska
Jestem studentką psychologii i równocześnie pełnię funkcję przewodniczącej koła naukowego neuropsychologii. Nie potrafię opisać tego uczucia, gdy mogę pogłębiać moją wiedzę na temat neuropsychologii, która jest fascynującą dziedziną. Wszelkie badania, teorie i odkrycia dotyczące funkcjonowania mózgu i psychiki człowieka wzbudzają we mnie ogromne zainteresowanie. Jednak to nie tylko sama nauka definiuje mnie jako osobę. Uwielbiam również pracować i współpracować z innymi ludźmi. Dzięki funkcji przewodniczącej koła naukowego, mam możliwość dzielenia się swoją pasją i wiedzą z innymi studentami. Praca zespołowa, wymiana pomysłów i dyskusje stają się prawdziwie inspirujące.

powiązane artykuły

14,162FaniLubię
1,473ObserwującyObserwuj
22,100SubskrybującySubskrybuj

Popularne artykuły