Jakie geny odpowiadają za zaburzeniem nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD)? Wyniki badania opublikowane w “Iran Journal of Psychiatry” w styczniu tego roku przynoszą nowe informacje w tym zakresie.
Irańscy naukowcy przeprowadzili badanie, które miało na celu zbadanie związku między allelami sekwencji VNTR w intronie 8 genu SLC6A3 a zaburzeniem nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi u dzieci i młodzieży.
Metoda badania
Badanie obejęło 95 dzieci w wieku od 6 do 10 lat z ADHD oraz 95 bez diagnozy. Byli to pacjenci specjalistycznej kliniki oraz uczniowie szkół w mieście Raszt. Uczestnicy po przeprowadzeniu wywiadu klinicznego wypełnili kwestionariusz Child Symptom Inventory-4 (CSI-4). Pobrano od nich również próbki DNA z mieszka włosowego. Kolejno analizowano je, wykorzystując technikę reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR) do identyfikacji sekwencji VNTR w intronie 8 genu SLC6A3 na żelu poliakryloamidowym.
Uwarunkowania genetyczne ADHD — wyniki
Wyniki wykazały istotne związki pomiędzy genotypem 5R/5R, allelem 5R a występowaniem ADHD.
• Test chi-kwadrat wskazał, że genotyp 5R/5R występowały częściej w grupie ADHD w porównaniu z grupą kontrolną.
• Test współczynnika szans potwierdził, że genotyp 5R/5R zwiększa ryzyko rozwoju zaburzeniem nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi odpowiednio o 2,7 i 2 razy.
Czytaj także: ADHD ma wspólne podłoże genetyczne z padaczką
Wnioski
Badanie potwierdziło istotny związek między polimorfizmem w intronie 8 genu SLC6A3 kodującego transporter dopaminy a występowaniem ADHD u dzieci i młodzieży. Reasumując, to odkrycie może przyczynić się do lepszego zrozumienia mechanizmów związanych z tym zaburzeniem. Jednocześnie może także prowadzić do rozwoju nowych metod diagnozowania i leczenia ADHD.
Dlaczego ten gen?
Intron 8 genu SLC6A3 jest ważny w kontekście ADHD, ponieważ koduje on sekwencję VNTR (Variable Number of Tandem Repeats), która wpływa na ekspresję genu SLC6A3. Ten zaś jest odpowiedzialny za kodowanie transportera dopaminy, który odgrywa kluczową rolę w regulacji poziomu dopaminy w mózgu. Dopamina natomiast to neurotransmiter związany z uwagą, motywacją i nagrodą. Tymczasem zaburzenia w funkcjonowaniu systemu dopaminergicznego były wielokrotnie kojarzone z ADHD.
Lepsze zrozumienie genetycznych podstaw ADHD
Polimorfizm VNTR w intronie 8 wpływa na aktywność genu SLC6A3, zmieniając ilość produkowanego transportera dopaminy. Może to mieć konsekwencje dla funkcjonowania układu nerwowego i objawów ADHD. W omawianym badaniu stwierdzono również, że genotyp 5R/5R i allel 5R są częściej obserwowane u osób z zaburzeniem nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi. Sugeruje to, że mogą one zwiększać ryzyko rozwoju tego zaburzenia.